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什么是医学遗传学?
较小)。

  4.种族差异比较

  种族是在繁殖上隔离的群体,也是在地理和文化上相对隔离的人群。各个种族的基因库(群体中包含的总的遗传信息)彼此不同。世界上主要的人种有6种,即高加索人(白种人)、黑种人、亚洲蒙古种人、美洲印第安人、澳大利亚种人及巴斯克人(西班牙及法国南郊)。每一种还可分为若干亚种。种族的差异具有遗传学基础。不同种族的肤色、发型、发色、虹蟆颜色、颧骨外形、身材等外部形态性状都显示出遗传学差异。它们之间在血型、组织相容性抗原(HLA)类型、血清型、同工酶谱等的基因型频率也不相同。因此,如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异,则应考虑该病与遗传密切有关。例如中国人的鼻咽癌发病率在世界上居首位。在中国出生侨居美国的华侨鼻咽癌发病率比当地美国人高34倍。当然,不同种族生活的地理环境、气候条件、饮食习惯、社会经济状况等方面也各不相同,故在调查不同种族发病率及发病情况时,应严格排除这类环境因素的影响。为此,这种调查常安排在不同种族居民混杂居住的地区进行,最好选择生活习惯和经济条件比较接近的对象。

  5.疾病组分分析 疾病组分分析(component analysis)是指对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记(subclinical marker)研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

  6.伴随性状研究

  在疾病的研究中,如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病与遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁(link-age),即两个基因座位同在一条染色体上;也可以是由于关联(association),即两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。现知这两种性状的基因紧密连锁,前者定位于1号染色体短臂3区2带(1p32);后者定位于1p35。

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