由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。

　　医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。

　　1.群体筛查法

　　采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行。

　　通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较,从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关，则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为一级亲属(父母、同胞、子女)>二级亲属(祖父母、孙子女、叔舅姨姑、侄甥)>三级亲属(堂表兄妹、曾祖父母等)>一般人群。由于同一家族成员往往有相同或相似的生活环境，故在确定某病亲属患病率是否较高时，应排除环境因素影响的可能性。通常采用的方法是：①将血缘亲属与非血缘亲属加以比较。此时应该见到血缘亲属患病率高于非血缘亲属。②养子女调查，即调查患者寄养子女与养母亲生子女间患病率的差异。例如精神分裂症女性患者生育子女后，常寄养他人家中。

　　2.系谱分析法

　　通常用以辨别单基因病抑或多基因病、确定遗传方式、开展遗传咨询及产前诊断、探讨遗传异质性等(参阅第二章和第九章)。

　　3.双生子法

　　双生子分两种：一种称为单卵双生(同卵双生，monozygotic twin,MZ)，是受精卵在第一次卵裂后，每个子细胞各发育成一个胚胎，故它们的性别相同，遗传特性及表型特征也基本相同;另一种称为双卵双生(异卵双生，dizygotic twin,DZ)，来源于两个卵子分别与精子受精而发育成的两个胚胎，故其性别不一定相同，遗传特征及表型仅有某些相似。两种双生子可从外貌特征、皮纹、血型、同工酶谱、血清型、HLA型或DNA多态性加以鉴定。单卵双生子在不同环境中生长发育可以研究不同环境对表型的影响;双卵双生子在同一环境中发育生长可以研究不同基因型的表型效应。通过比较单卵双生和双卵双生某一性状(或疾病)的发生一致性(concordance)，可以估计该性状(或疾病)发生中遗传因素所起作用的大小。一般可用发病一致率(同病率)来表示。

　　发病一致率(%)=同病双生子对数/总双生子(单卵或双卵)对数×100

　　例如结核病MZ同病率为74%，DZ同病率为28%，可以认为结核病的发生有一定遗传背景。表1-2列举了几种双生子法研究几种与遗传因素有关疾病的结果(其中麻疹与遗传因素关系

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