成员一旦使用此药物,就可造成无可挽回的后果,那就是耳聋。
不过,卜行宽教授也指出,目前这个家系的耳聋之谜虽然已基本解开,但还有一些疑点需要进一步研究。
干预后耳聋家系发病降低
卜行宽介绍,课题组除从致聋机制进行研究外,还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施,而在避免使用氨基糖甙类药物后,家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为目前的零。为保存珍贵的遗传资源,专家们还成功建立了家系的永生细胞株,以便于以后发病者对比。
截至2005年1月,国际上已经定位了非综合征型耳聋基因位点121个,其中42个被克隆。尽管如此,由于听觉系统结构的复杂性,与耳聋相关的基因估计有数百个之多,因此,努力寻找遗传聋家系,定位与克隆新的致病基因意义非常重大。
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