血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。因为是遗传性疾病,家族有血友病史的女性通常只是携带者,生出的男孩却有50%的机会患血友病,专家强调,有家族病史的女性,要做孕期筛查,避免生出血友病的患儿。
有一群人,他们像玻璃一样脆弱,每天都要活得小心谨慎,不能摔、不能碰、处处留心,不能发生任何小的身体意外。因为随便一个磕碰,小小的一个伤口都会流血不止,轻微的内出血也会对他们致残致命。他们就是“血友病人”。这种病通常患者是男性,女性是携带者,专家强调,有家族病史的女性,要做孕期筛查,避免生出血友病的患儿。
血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。
母为携带者,儿50%发病率
血友病是一种遗传性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子,但血友病患者却缺乏这种凝血因子,或凝血因子不起作用,导致在出血时无法止血。凝血因子缺失的数量越多,血友病病情越重。当意外受伤时,血友病患者就会不可控制地出血。根据统计,18岁以上的中重度血友病人91%会有肢体残疾,因为他们的内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。关节和肌肉出血会引起严重的疼痛和残疾。血友病的发病率约为十万分之五到十。
因为是遗传性疾病,家族有血友病史的女性通常只是携带者,生出的男孩却有50%的机会患血友病,因此血友病的患者通常为男性,女性血友病患者非常罕见。如果父亲是患者,母亲正常,他们的女儿会是血友病携带者,男孩正常;如果母亲是携带者,父亲正常,那么女儿则有50%几率是血友病携带者,儿子也有50%几率发病。如果父母双方都有血友病遗传,子女患病的几率更大。
因此专家建议,血友病携带者的女性在怀孕时可进行羊水筛查,或在怀孕4~5个月的时候做染色体检查,看宝宝是否有患病的可能性。如果家族有血友病病史的,最好去医院做血友病排查,看看自己有没有遗传这种病。
专家提醒,如果家族有血友病史的女性,怀孕前最好做产前筛查,确定自己是否是血友病携带者,如果是,在怀孕2个月左右要做羊水筛查,或做染色体检查,以确定孩子是否患血友病。
血友病患者,“一药难求”
血友病无法根治,目前只能用输注凝血因子或
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