指导专家：广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌科技副主任医师 刘舒

　　前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。

　　住院期间，医生给予患儿完善检查并治疗，但患儿病情反复，出现低血糖、肺炎、酸中毒、电解质紊乱、部分脏器功能紊乱等情况，可能会危及生命。

（图文无关）

　　医生发现患儿血中丙酰肉碱（C3）及丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3/C2），尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平明显升高，邀遗传代谢与内分泌专科会诊，结合患儿临床表现，最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，医生给予加强营养、低蛋白饮食、预防继发性甲低等治疗，患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降（由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre），情况好转，最后顺利出院。

　　遗传代谢病又称先天性代谢异常，其总发病率达0.5%，可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。上文提及到的甲基丙二酸血症属于遗传代谢病的其中一种，，常见于新生儿及婴幼儿，发病率约为3/10万（10万人中有3人发病），源于体内一种蛋白质缺陷（酶）导致甲基丙二酸（有毒物质）无法代谢而蓄积在骨髓、脑部等各器官脏器，引起代谢性酸中毒、贫血、易感染、出血倾向、神经系统紊乱（婴幼儿时期发病治疗不及时可引起严重的后遗症）、胃肠功能低下等情况。

　　有人认为7岁的小孩，出生时没有什么异样，一路健康成长，怎么会患有婴幼儿常见的遗传代谢病呢？其实不然，有些遗传代谢病（如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等）会有迟发型的类型，即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病，其发病症状与婴幼儿发病相似。但由于缺乏基因检查，病例中的患儿基因分析未明确。

　　有些人会疑惑，小孩平时看起来很健康，一下子就病得这么严重呢？其实有些小孩表面上看起来很健康，但其体内是处于一种代偿期与失代偿期的平衡状态（即发病与不发病的中间状态），当小孩受到刺激时（如剧烈运动，感冒发烧等），其体内的“平衡“就会被打破，表现一系列症状。

　　遗传代谢病严重吗？遗传代谢病临床症状多样不典型，常见抽搐、昏迷（如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代谢毒物蓄

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