进行方式 羊膜穿刺术

　　是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，经过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行分析检验。曾茂荣医师表示，羊水中会有胎儿掉落的细胞，便可从这些细胞进行检验分析，以确认胎儿的染色体细胞组成是否有问题。

　　羊膜穿刺主要能检验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过检验羊水细胞内的基因得到诊断，像是乙型海洋性贫血、血友病等。一般进行羊膜穿刺的最佳时间是14～20周，抽取出来的细胞必须经过培养，使其分裂到足够的数量才能进行检验分析，因此羊膜穿刺的检验报告约需等待2周。若小于14周进行羊膜穿刺术，羊水较少会提高风险;而若是超过20周，等检验报告出来时，胎儿已经太大，若决定要终止妊娠会有较多疑虑。 无法检出非染色体引起的疾病。

　　此外，和绒毛膜取样一样，羊膜穿刺检验报告正常，仅代表染色体没有异常，尚不能排除其它非染色体引起的疾病，像是先天性心脏病、智力障碍或唇颚裂，以及其它因为基因所引起的问题，也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝在出生时发现异常。

　　一般建议进行羊膜穿刺术者为年龄34岁以上的高龄产妇、前胎曾是染色体异常胎儿者，夫妻其中一人有染色体异常者，或是过去曾经流产过的孕妇。

　　检查四：脐带血检验

　　进行时间：20周至生产前

　　进行方式 胎儿脐带血

　　除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高，2天内即可获得详细的检验报告，但执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，因此风险极高。

　　曾茂荣医师表示，胎儿脐带血检验较少用，若非急迫性，一般不建议进行此项检验。

　　检查五：胎儿超音波

　　进行时间：整个孕期

　　进行方式： 胎儿超音波是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查。

　　妈妈手册上所订定的3次胎儿超音波时间分别为：第一次产检，确认胎儿的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但萧庆华医师表示，目前各大医院妇产科几乎已在每次的产检都会进行胎儿超音波检查。

　　胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，曾茂荣医师表示，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。

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