各种产检基本上是以保护始儿为出发点,但爸妈也必须了解,尽管医学科技发达,可以防止宝宝一些先天性异常的发生,但目前的筛查检查,还是免不了有些盲点。这些盲点包括:
1、有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来。
2、单基因疾病的检查只检查特定的基因,而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。
3、例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。
4、纯粹功能性的障碍,例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症,仍然无法作产前诊断。
5、有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现,但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周。
但无论如何,各种产前遗传检查仍是确保生下健康宝宝最佳方法,而这些方法包括:怀孕初期的“地中海型贫血筛检”和“德国麻疹”及“梅毒血清测验”、十五至二十周的“唐氏症筛检”、十八至廿四周的“详细超音波检查”、以及廿四至廿八周的“妊娠糖尿病筛检”等。
地中海贫血
地中海贫血乃由于基因的结合表现于体内球蛋白上有缺损,使得红血球制造能力不足,而且有溶血进而有贫血的现象。
主要分为甲型及乙型地中海贫血,其发生率约为1/300~1/500。大部分台湾妇女怀孕时,轻度地中海贫血比较多,通常会建议在怀孕期间要补充铁剂(60mg),及叶酸(1mg),而甲型地中海贫血发生率相较于乙型地中海贫血低,若家族中有严重贫血者,建议做DNA分析或9~13周时做绒毛膜筛检,排除甲型地中海贫血或重型乙型地中海贫血的可能,以求得更准确的诊断。
德国麻疹