自2016年开展高通量测序以来，每年发现的罕见病种、病例数都呈高增长的状态。为满足广大患者对罕见病就医需求，在番禺院区每个工作日下午设置了罕见病门诊，接受患者咨询。

　　哪些人需要进行基因检测？

　　1、有遗传病家族史的个体：由于遗传物质的代代相传，如果家族中有遗传病患者，其他个体很有可能携带了导致该遗传病的致病基因，即使该个体未发病（称为“携带者”），却可以通过生育把致病基因传递给下一代。进行基因检测时，最好与家族患者一起，以便更容易发现基因突变。如果检测提示为“携带者”，建议配偶也进行基因检测，避免后代出现相同的患者。

　　2、生育过遗传性疾病患儿的个体：夫妇双方表型正常，但生育了遗传病患儿，这类疾病多数属于隐性遗传疾病，就是父母双方均是该疾病的突变携带者，患儿遗传了来自父母双方的致病基因，再生育该遗传病患儿的风险很高，需要进行遗传咨询及基因检测。

　　3、人群携带率较高的遗传病：有些遗传病的致病基因突变在人群中的携带率较高，夫妇双方同时携带致病基因突变的机会很大，再将各自的突变同时传递给以下一代，这类疾病多为隐性遗传性疾病，因此常常会出现双方家族中没有遗传病史，但却生育了遗传病患儿。例如，我国南方较为常见的地中海贫血，人群携带率高达16%、遗传性耳聋基因人群携带率约3.5%。计划怀孕的人群可以选择针对这类疾病的基因筛查，如果双方均为同一种遗传病的基因突变携带者，就可以进行有目的的产前基因检测，以此来评估胎儿出生后的发病风险。

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