1.形态结构的先天缺陷,表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的,肉眼可见的畸形,及体内的器官、组织畸形,其种类不下数百种。
2.生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷。表现为功能障碍,如先天聋、哑、盲,也包括代谢异常如苯丙酮尿症之类。