多囊肾、食道闭塞、十二指肠狭窄、唇腭裂等。还有后天无法矫正的畸形儿，如先天性愚儿、无脑儿等，更带给孩子和家庭莫大的痛苦。 在新生儿缺陷的三大诱因里：遗传因素和环境因素共同作用(多发因素)的占到65%，而在这里面，遗传因素的影响又明显更加关键。 遗传素质也是找对象的条件之一 “原先，很多人要到了怀孕前或怀孕时才开始关注优生的问题，这时如果才发现夫妻一方有不适宜生育的家族史，就已经晚了。”陆保衡教授说，年轻人找对象，首先考虑的是相貌好不好，学历高不高，经济条件怎么样，但是对于遗传素质的好坏、家族遗传史如何，却关注得远远不够。
遗传病一般被分为两大类：由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病。在现代科学研究条件下，染色体异常可以在显微镜下看出来，基因异常却无法看到。所以基因异常有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，有隐性和显性之分，在遗传方式上也有着代代相传和隔代相传的区别，显得更为复杂。由于不少遗传疾病由于并非每一代人或家庭中的每个人都能反映出来，因此这给遗传病往下一代传播开大了方便之门。
亲属有染色体病准妈妈要做检查 染色体病是因染色体结构数目异常导致的疾病。除生殖细胞外，正常人的每一个细胞都有46条染色体，其中有两条与性别发育有关，称为性染色体，另44条称为常染色体。在染色体上有3-4万个基因，这些基因的共同作用使人体有多种多样的功能，如运动、呼吸、思维等。而一旦染色体发生了改变，使基因的数量或结构发生异常，就会导致人体相应功能的改变，于是就产生了疾病。 一对夫妻，男的27岁，女的26岁，应该说都是最佳的生育年龄，也没有什么疾病，生下的宝宝却是个“白痴”，令家人痛苦不已。 这是最常见的常染色体异常疾病，学术名叫“先天愚型”，发病原因是多了一条21号染色体，它在人群中的发病率约为1/660。患者表现为智力低下、发育迟缓，呈现特殊面容和行为，还易患先天性心脏病。如果父母双方年龄大于30岁，生下“先天愚型”孩子的几率将提高一倍，达到1/330。 因为染色体病事前没有发病征兆，所以陆教授建议说，如果近亲中有这样的疾病，孕妇在怀孕4-6个月就可到医院抽取羊水作产前诊断，确定胎儿是否患有染色体病。一旦发现，应立刻做流产手术。 基因异常情况更复杂大致有四种 基因异常引起的基因病分为代代相传的显形遗传病、隔代相传的隐性遗传病、性别交叉遗传的隐性遗传病和多基因遗传病。 代代相传的显形遗传病 一位女士曾经写信请教陆教授，她父亲是3000度的高度近视，她哥哥也有近视，但她没有近视，她的未婚夫眼睛也很好，她想知道他们的孩子是否会遗传外公的近视。 陆教授解释说，近视属于一种代代相传的显形遗传病，遗传方式是直接遗传，这位女士的父亲把近视基因传给了她哥哥，却并没有传给她，所以她身上不带有近视
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