第一胎由于遗传性疾病而致残疾或者夭折,有的家长希望再生一胎,但是忧心冲忡,担心第二胎又是这种病,那么如何预测呢?这是在遗传咨询门诊中经常遇到的问题。
首先要了解是属于哪一种遗传性疾病?其次要了解父母亲的情况。
(1)常染色体显性遗传病 若父母双方之一是杂台子(一对基因中只有一个病理性基因),其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子,子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子(一对基因中二个均为病理性基因),子女中再发病为100%。
(2)常染色体隐性遗传病 父母双方均为杂合子,子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子,子女中发病的可能性为零,但为100%的携带者。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子,则子女中100%发病。
(3)伴性X连锁显性遗传病 若父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿100%发病,儿子均正常。若母亲是患者,父亲正常,则于代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。老父母均为患者,则女儿100%发病,儿子中50%发病。
(4)伴性X连锁隐性遗传病 若母亲是携带者,父亲正常,则子代中儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。着父亲是患者,母亲正常,则子代中女儿均为携带者,儿子均正常。若父亲是患者,母亲是携带者,则子代中女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%为正常。
(5)染色体疾病 一般来说,在子代中再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病,由于父母亲本身有染色体方面的异常,属于这一类,则要根据父母染色体的情况来推算。
(6)多基因遗传病 要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。