南京军区南京总医院检验医学研究所受国家计生委委托,举办第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班。
与会专家表示,强制婚检实际上是出生缺陷一级预防的一道关卡,强制婚检取消后的一段时间,南京的出生缺陷率有所提高。
还有专家提出,iPad是电子产品,辐射强度并不低,天天放在腿上,对精子的影响不亚于笔记本。
“笑娃娃”不会说话
33个月大的天天,见到谁都笑呵呵的。笑容的背后,却是家长的无奈天天是个智障儿,不会说话,胳膊腿无力,智力水平还停留在1岁前。
崔英霞说,孩子生下来时只有4.3斤重,一开始大家都没发现异常,但到1岁时,天天依然不会吐一个字,只是每天都乐呵呵的。
又过了1年,家人吃惊地发现,天天除了笑个不停,依旧不会说话,而且走路不稳。一家人开始了艰难的求医。在辗转了几个医院,原因一直不明。在天天33个月时,爷爷奶奶带着孙女来到了南京军区南京总医院,诊断结果让一家人痛哭流涕:天使综合征,一种没法治的基因病。
该遗传的染色体丢了
南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞说,天使综合征由基因缺陷引起,孩子在母体内发育时,母亲的生殖细胞发生突变,导致本该从母亲遗传来的15号染色体q11~q13丢失。这些孩子在出生后1年中,往往和正常孩子没有区别,但随后身体功能会出现急剧退化不会说话,终身需要被照顾。
天天的妈妈如果再次怀孕,孩子会不会还得天使综合征?崔英霞认为不一定,这种染色体发生丢失的几率很低,但一定要经过产前检查。“我们也鼓励天天的妈妈再次怀孕,24周时抽取脐带血,经产前诊断后生下健康宝宝。”
崔英霞说,“天使综合征”发生率很低,约为五万分之一,孕妇如果发现孩子生长发育严重迟缓,是低体重儿,要考虑进行分子细胞产前诊断。
新生儿缺陷率曾升高
数据显示,全球每年500万先天畸形儿,有80万~120万出生在中国,占到中国每年出生人口总数的4%~6%。
专家表示,2002年,南京的婚检率高达98%。2004年国家取消强制婚检,随后几年南京的婚检率一度从98%降到3%,这就意味着,婚检作为预防出生缺陷的第一道防线,几乎已荡然无存,乙肝、梅毒和艾滋病等都将可能直接遗传给下一代。
2006年,南京新生儿出生缺陷发生率为7.72%。,2007年为8.00%。,2008年为7.03%。,随后政府有关部门进行优生干预,2009年出
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