一张图看懂血友病遗传规律

　　从图得知：血友病患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为携带者；正常男性与携带基因的女性婚配，子女中男性一半为患者，女性一半为携带者；患病男性与女性携带者婚配，所生男孩半数有血友病，半数正常，所生女孩半数为血友病，半数为携带者。如果男女双方都是患者，那么生下来的子女全部为患者。

　　因此，曾慧兰主任建议：男性患者或女性携带者选择结婚对象要慎重。如果爱情魔力实在无法抵挡，非要结婚，就必须加强胎儿产前诊断，采用被称为限制性片段长度多态性的方法(restrictionfragment lengthpolymorphism，RFLP)。根据胎儿携带基因情况，及时决定后代的取舍。或者通过脐带血取样以测定凝血因子的缺乏程度，若胎儿凝血因子严重缺乏，应尽早终止妊娠。此外，目前试管婴儿技术很成熟，可进行体外受精，通过体外检测受精卵有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。

　　血友病的症状和危害

　　曾慧兰主任指出，血友病是一种出血性疾病，严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。患者从小反复出血，年复一年，发病部位尤其关节就变得畸形僵硬。“我发现患血友病男孩都长得很可爱，皮肤白白的。他们长大后，比较高大，走路歪歪的，走姿看起来很不正常，严重者影响正常行走。”曾慧兰遗憾地说道。

　　血友病如何预防出血

　　曾慧兰主任说，预防出血、替代治疗很重要。患者要避免剧烈活动、避免使用抗血小板药物、避免肌肉或皮下注射等，如需手术，应在术前补充所缺乏的凝血因子，使之达到安全水平。另外，有条件的患者应定期检测凝血因子活性，采用定期替代疗法，当因子低于安全水平时，还没等到其出血就预防性补充相应凝血因子。一旦有出血表现，应及时到指定的诊疗机构  就诊，检测凝血因子活性，及时补充凝血因子。

    专家介绍：

    曾慧兰，血液科行政

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