NA进行了基因分析，发现在绝大多数XX男性患者中有一种DNA结合蛋白，通常称为TdF。这种TdF不能同XY的女性患者的DNA进行杂交，因此，科学家们认为正是那种叫做睾丸决定因子（TdF）的异位或缺失引起了遗传性别和表现型之间的变态，即XX遗传性别患者含有TdF，故分化为男性表现型；XY遗传性别的患者，因无TdF因而分化为女性表现型。所以胎儿的男女性别是由TdF基因决定的。这一研究成果无疑具有划时代的意义。这就使人类将来为某种需要而实行性别控制时，提供了基因治疗的理论基础。但是，性别决定因子迄今为止仍是不完全清楚的问题，有待进一步研究。
美国近年完成的初步试验表明，给母羊注射睾酮能改变羊胚的性别，但是按照目前的认识和上述英国剑桥的发现，生儿育女并非取决于生殖激素，而是受精卵的染色体组型。如果美国人的试验能成功，不仅具有实际价值，而且也是对胚胎分化理论的新突破。是与非有待时间的检验。
英国爱丁堡大学的体外受精研究小组和另一医学研究小组，成功地运用市售DNA探针，对受精后4-8天胚胎进行男性Y染色体的鉴别。他们认为这种方法可用于体外受精胚胎或子宫冲洗获得的正常妊娠胚胎的性别鉴定，也可以用于性连锁遗传病的产前诊断。目前，这一技术还有待完善和改进，以便在冷冻保存胚胎前，取出一个细胞进行性别鉴定，并使胚胎不受损伤，便于日后移植于母亲的子宫内。转基因动物研究也为性别决定提供了另一种可能的前景。科学家们在小动物受精卵的雄性原核内送进牛生长激素基因，待雄、雌原核融合后受精卵不断进行分裂，就可以发育成为一个超级小动物，它带有外来基因。人们得到的启示是能否用转基因方法来校正人的遗传疾病，或控制或改变胚胎性别，至少可以克服性连锁疾病。虽然这种实验研究还因为伦理道德问题无法进一步开展，但不可否认它也具有进步、科学的一面，能给人某种启迪。
国内医学研究的发展，已使人们能够在怀孕早期识别胎儿的性别。如怀孕40-60天，吸取绒毛细胞；怀孕3-4个月后，用羊膜腔穿刺抽取羊水，经过特殊的细胞培养和染色后，在显微镜下观察其染色体，就可以区分男、女了。这里要强调指出的是，建立这些方法的目的不是为了迎合人们生男生女的意愿，而是为了优生。因为有些遗传病是与后代性别有关的，如血友病、假肥大型进行性肌营养不良等疾病只传给男孩，如果已知某家系中有这种遗传疾病，那么该家庭成员怀孕时，就应做产前诊断，如是男孩，则应立即停止妊娠，以免患儿出生给家庭和社会带来负担，以确保每个家庭都能生一个聪明可爱的孩子。
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