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感冒发烧,竟被揪出隐藏7年的遗传代谢病
更新时间:2018/9/26 10:47:30    来源:不详   佚名  点击数:1200

  指导专家:广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌科技副主任医师 刘舒

  前段时间,一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情,初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。

  住院期间,医生给予患儿完善检查并治疗,但患儿病情反复,出现低血糖、肺炎、酸中毒、电解质紊乱、部分脏器功能紊乱等情况,可能会危及生命。

(图文无关)

  医生发现患儿血中丙酰肉碱(C3)及丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值(C3/C2),尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平明显升高,邀遗传代谢与内分泌专科会诊,结合患儿临床表现,最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下,医生给予加强营养、低蛋白饮食、预防继发性甲低等治疗,患儿体内的甲基丙二酸水平明显下降(由原来的431.68umol/0.02mgCre降到24.32umol/0.02mgCre),情况好转,最后顺利出院。

  遗传代谢病又称先天性代谢异常,其总发病率达0.5%,可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年,甚至成人。上文提及到的甲基丙二酸血症属于遗传代谢病的其中一种,,常见于新生儿及婴幼儿,发病率约为3/10万(10万人中有3人发病),源于体内一种蛋白质缺陷(酶)导致甲基丙二酸(有毒物质)无法代谢而蓄积在骨髓、脑部等各器官脏器,引起代谢性酸中毒、贫血、易感染、出血倾向、神经系统紊乱(婴幼儿时期发病治疗不及时可引起严重的后遗症)、胃肠功能低下等情况。

  有人认为7岁的小孩,出生时没有什么异样,一路健康成长,怎么会患有婴幼儿常见的遗传代谢病呢?其实不然,有些遗传代谢病(如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等)会有迟发型的类型,即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病,其发病症状与婴幼儿发病相似。但由于缺乏基因检查,病例中的患儿基因分析未明确。

  有些人会疑惑,小孩平时看起来很健康,一下子就病得这么严重呢?其实有些小孩表面上看起来很健康,但其体内是处于一种代偿期与失代偿期的平衡状态(即发病与不发病的中间状态),当小孩受到刺激时(如剧烈运动,感冒发烧等),其体内的“平衡“就会被打破,表现一系列症状。

  遗传代谢病严重吗?遗传代谢病临床症状多样不典型,常见抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代谢毒物蓄

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