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产前诊断:三种“有创”产检各有侧重

  时下,多数有产前诊断指征的孕妇希望能早期诊断胎儿是否患病,因此更希望选择产检进行早期干预。这让准妈妈们很纠结:检,怕有危险;不检,又不安心……

  专家:并非人人要检

  “产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法,通过对胎儿的遗传状况进行诊断,阻止患病儿的出生。”

  南方医科大学南方医院妇产科主任钟梅教授介绍,产前诊断适合的人群包括:胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上;不良孕产史———两次以上流产、死胎或新生儿死亡,畸胎史或智力障碍儿分娩史,染色体异常儿分娩史;父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者;家族有遗传病史或遗传病儿分娩史;遗传性疾病基因携带者;超声软指标异常;孕妇唐氏筛查高风险;妊娠期致畸物质接触史等。

  “目前产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断,前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测。后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。”钟梅表示,这两种诊断技术各有优缺点,需不需要检,怎么检,均由医生作出专业判断后决定,不能盲目。但是,很多孕妇以为做了“无创”产检,就可以不用做“有创”产检,其实是一种误区。

  对比:三种“有创”各有侧重

  绒毛取样术(在11-12周进行)

  优点:

  1、早期诊断胎儿的遗传性疾病,排除胎儿的遗传病风险;

  2、如果有异常发现,可以选择一个安全、方便、快捷、经济的终止妊娠手术。

  缺点:

  1、孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失,短肢畸形等风险,孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的概率;

  2、胎儿丢失率2-3%;

  3、技术难度相对羊水大;

  4、绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。

  温馨提示:根据国内外学者大样本的调查,绒毛取样术后有胎儿畸形的可能,在孕70天后行绒毛取样术,胎儿肢体畸形或出生缺陷没有增加的趋势,因此建议有产前诊断指针的孕妇可在孕11-12周选择绒毛取样术,术后注意休息,一周后门诊复诊。

  羊水穿刺术(在16-24周进行)

  优点:

  1、可针对胎儿遗传性疾病进行诊断;

  2、可进行羊水生化学检测;

  3、流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。

  缺点:

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