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血友病“重男轻女” 专家详解遗传和优生优育

  重男轻女的做法对吗?值得提倡吗?虽说生男生女都一样,但如果得了有一种病,为了优生优育考虑,在后代的选择上必须重男轻女。它就是困扰欧洲皇室多年的血友病。今天我们请来暨南大学附属第一医院血液科副主任医师曾慧兰为我们详解血友病的遗传与优生优育。

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                    专家:暨南大学附属第一医院血液科 曾慧兰 副主任医生

    为何说血液病“重男轻女”

  曾慧兰主任解释道,血友病是性染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,因凝血因子生成障碍而引起。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。血友病分几种类型,即甲型血友病(缺乏凝血因子Ⅷ,是最常见的血友病,约占80%-85%)和乙型血友病(缺乏凝血因子IX,约占15%左右)。约70%有家族史,但也有约30%患者无家族史,其发病可能因基因突变所致。另外还有丙型血友病(缺乏凝血因子Ⅺ,国外又称作Rosenthal综合征),属于常染色体隐性遗传性疾病,与性别无关,我国极为少见。

  曾慧兰主任说,血友病被定义为X染色体伴性隐性遗传,所谓“重男轻女”一是在发病表现上,女性携带、男性患病。就像武侠剧里独门功夫一样,“传男不传女”,我们知道,女性的染色体为XX,男性染色体为XY。如果只有一个染色体出了问题,是不会表现出患病症状的,只有两个染色体都出了问题,才会有症状。因为男性只有一个X染色体,只要X染色体上出现了致病基因,就“在劫难逃”,成为病患表现症状。在临床案例中,很多男患者的表哥表弟多数也是患者。“重男轻女”另一个表现主要在后代筛选,当男性患者与正常女性结婚,生下的儿子是正常男性,而女儿成为携带者。从优生优育考虑,避免疾病遗传,在胎儿性别选择上尽量避免基因下传。但当女性携带者与正常男性结婚,情况又不同,后代中,儿子一半几率正常,一半几率是病患,而女儿一半几率正常,一半几率成为携带者,这时就不能一概而论“重男轻女”了。具体请看下图。

  血友病遗传解析

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